Lo sviluppo del cervello e le cause che portano alla rottura del normale sviluppo del cervello. Anomalie dello sviluppo del cervello nei neonati rappresentano 1/3 di tutte le malformazioni congenite. Nel 75% dei casi, sono la causa della morte fetale e nel 40% dei decessi di neonati. Una parte dei difetti viene rilevata immediatamente dopo la nascita, alcuni possono rimanere non diagnosticati per molto tempo. La posa del sistema nervoso avviene già nella prima settimana di sviluppo intrauterino.

I segni più chiari dell'aspetto del tessuto nervoso in un embrione umano sono osservati intorno al 20 ° giorno sotto forma di un solco neurale, i cui bordi si avvicinano gradualmente l'un l'altro e si forma un tubo neurale. Si trova nella parte centrale dell'embrione. Il fallimento dell'estremità anteriore del tubo neurale porta alla formazione di gravi malformazioni del cervello, e la non unione della sua estremità posteriore causa la patologia del midollo spinale e della colonna vertebrale. Approssimativamente entro il 28 ° giorno dello sviluppo intrauterino, la vescica cerebrale anteriore è formata dalla parte anteriore del tubo neurale, che nei prossimi giorni è diviso in due vesciche laterali. Di questi, gli emisferi del cervello e i ventricoli laterali si formano in seguito. Queste ultime sono accoppiate, strutture di cavità posizionate simmetricamente che contengono plessi vascolari che producono liquido cerebrospinale (CSF). Nel periodo del primo sviluppo intrauterino del sistema nervoso, le pareti dei ventricoli laterali sono ricoperte da uno strato di cellule germinali che si dividono attivamente: i neuroblasti, che successivamente migrano verso la superficie degli emisferi del cervello in via di sviluppo per formare lo strato corticale. Qui sono differenziati in neuroni, che formano la cosiddetta materia grigia del cervello e cellule gliali - la sostanza bianca. La materia grigia svolge i processi di più alta attività nervosa, in bianco ci sono numerosi processi di cellule nervose che assicurano la connessione della corteccia con le strutture sottostanti. Ci sono processi che si spostano da un emisfero all'altro, effettuando la connessione tra di loro. Formano una struttura chiamata corpo calloso. La sua formazione è completata completamente dal 5 ° mese di gravidanza. A questo punto, i recessi iniziano a comparire sulla superficie della crosta, che rapidamente aumenterà nei prossimi 3 mesi a solchi ben definiti e alle circonvoluzioni. Nonostante il fatto che il cervello di un neonato a tempo pieno contenga lo stesso insieme di cellule nervose del cervello di un adulto, la sua formazione al momento della nascita non è ancora completa. L'aumento della massa e delle dimensioni del cervello dopo la nascita non è dovuto alla divisione delle cellule nervose, ma aumentando le cellule gliali, i processi ramificati dei neuroni e la formazione di una sostanza speciale che li ricopre - la mielina. È attraverso la mielinizzazione della materia bianca del cervello che l'informazione viene trasmessa nel sistema nervoso. Nei neonati, la guaina mielinica è praticamente assente. Il ritmo di sviluppo del sistema nervoso dipende dall'età del bambino (minore è il bambino, maggiore è il tasso). È particolarmente alto nei primi 3 mesi di vita. Solo all'età di 8 anni, la corteccia cerebrale assomiglia alla corteccia di un adulto. Tuttavia, il processo di mielinizzazione è completamente completato solo nell'età adulta (entro 30-40 anni). I fattori nocivi che influenzano l'embrione e il feto nel periodo fino a 6 mesi di gravidanza possono portare a una diminuzione del numero di cellule nervose. Nel periodo successivo dello sviluppo prenatale, sotto l'influenza di agenti esterni, si può sviluppare la distruzione della sostanza normalmente formata dal cervello. Il tronco cerebrale e il cervelletto sono più sviluppati al momento della nascita e il loro tasso di crescita nei neonati è più lento di quello degli emisferi cerebrali.

Clinica, diagnosi, metodi di correzione

La distruzione della formazione degli emisferi cerebrali nelle fasi iniziali porta allo sviluppo di un'altra pesante polvere - oloprosentzephalia.

In questo caso, il cervello è una palla, ei ventricoli laterali si fondono in un'unica cavità mediana. Questo difetto è spesso associato a un difetto nei nervi olfattivi, alla scissione del labbro superiore, alla riduzione delle dimensioni dei bulbi oculari o alla ciclopemia - l'unico occhio localizzato centralmente. Talvolta il goloprozentsefaliya accompagna le malattie cromosomiche o è associato all'esposizione a fattori esterni durante la gravidanza (agenti chimici, malattie virali). Grave deficit mentale e motorio clinicamente identificato. L'aspettativa di vita dei bambini non supera 1 anno. Le malformazioni tardive dello sviluppo del cervello comprendono l'ipoplasia (agenesia) del corpo calloso - una struttura costituita da processi di cellule nervose che collegano gli emisferi del cervello. Il difetto può verificarsi in isolamento o essere combinato con altri. Frequentemente, ci sono anomalie del cranio facciale, delle dita delle mani e dei piedi. I fattori che contribuiscono allo sviluppo dell'agenesia sono diversi; ci sono forme ereditarie. La ragione principale è considerata una violazione dell'afflusso di sangue nell'area dell'arteria cerebrale anteriore, che si differenzia con la formazione del corpo calloso. Clinicamente, questa anomalia si manifesta in due forme. Il primo - il più leggero - è caratterizzato dalla conservazione dell'intelletto e delle funzioni motorie. La patologia è espressa dalla difficoltà di determinare il soggetto racchiuso nella mano destra, a causa del fatto che le informazioni dalla zona sensibile della corteccia dell'emisfero destro non entrano nella zona del discorso dell'emisfero sinistro. Un tale decorso clinico della malattia è caratteristico di una parziale agenesia del corpo calloso. Con lesioni più gravi, specialmente se combinato con altre malformazioni, i bambini fin dalla tenera età mostrano una crescita eccessiva della testa, marcato ritardo psicomotorio, convulsioni convulsive. Varie lesioni cistiche del cervello sono legate ai difetti dello sviluppo della sostanza bianca del cervello. Le cause della formazione di cisti intrauterina possono essere anomalie nello sviluppo di vasi cerebrali, malattie infettive di una donna incinta. Le cisti possono essere singole e bilaterali, grandi e piccole, associate ai ventricoli laterali del cervello e isolate. Singole cisti isolate nel periodo neonatale ™ non producono sintomi neurologici brillanti e sono una scoperta ecografica. Tuttavia, con un esteso danno cerebrale nei bambini, viene diagnosticata una sindrome convulsiva, che è difficile da trattare e spesso causa la morte di bambini. Ci sono molti difetti del cervello associati alla formazione alterata di convoluzioni e solchi. Come accennato in precedenza, i solchi sulla superficie degli emisferi del cervello compaiono nel 5 ° mese di sviluppo intrauterino e, al momento della nascita, il bambino a termine ha quasi tutte le convulsioni. Solo alcuni piccoli solchi si formano più tardi. Quando la migrazione delle cellule nervose dal luogo della loro formazione nella regione dei ventricoli laterali alla futura corteccia cerebrale viene disturbata, la formazione dei solchi si modifica in completa assenza. Questo tipo di difetto del cervello si chiama lissentsefalia. La superficie degli emisferi sembra liscia; l'esame microscopico rivela l'assenza di strati normali della corteccia. In altri casi, si formano solo le maggiori convoluzioni e solchi. Anche il cervello sembra levigato; a volte il suo volume aumenta. Questo tipo di vizio è chiamato macrogyry. Quando si forma il polimicrogiro, una quantità eccessiva di cervelli non sufficientemente sviluppati. Sono una forma piccola e insolita. Polymicrogyrose può essere isolato o combinato con ernie spinali. Una qualsiasi delle seguenti anomalie dello sviluppo delle circonvoluzioni può verificarsi nelle malattie ereditarie (sindrome di Down, condrodisplasia) o essere il risultato di infezioni intrauterine trasferite. L'anomalia del cervello è generalmente considerata microcefalia. La dimensione della testa di un neonato con essa è più di 3 volte inferiore alla norma e la massa cerebrale è a volte il 25% della norma. I lobi frontali sono i più sottosviluppati e il cervelletto, al contrario, è eccessivamente grande. Il numero di spire è ridotto, la loro forma è cambiata. Le cause della microcefalia possono essere sia l'anomalia primaria dello sviluppo ereditario che il processo distruttivo (distruzione) in un cervello normalmente formato sotto l'influenza di vari fattori. La forma ereditaria di microcefalia è considerata la più grave. In un neonato, si osserva una fronte significativamente inclinata, padiglioni sproporzionatamente grandi. Lo sviluppo fisico del bambino può essere appropriato all'età, ma lo sviluppo mentale è molto indietro. Una delle ragioni di questa forma di microcefalia è la fenilfenuria (patologia metabolica congenita) di una donna incinta. La microcefalia secondaria si sviluppa sotto l'azione di agenti infettivi e alcolici consumati da una donna durante la gravidanza. Una caratteristica della microcefalia post-infettiva è la deposizione di sali di calcio nella sostanza cerebrale. I neonati con sindrome alcolica mostrano un significativo ritardo di crescita intrauterino, una forma insolita e stretta delle fessure palpebrali, in cui si localizzano in modo scorretto le pieghe palmari. Non esiste un trattamento per la microcefalia, quindi la consulenza genetica gioca un ruolo importante nel prevenire la nascita di bambini con questo difetto, dal momento che molte forme di questo difetto sono ereditate, così come la diagnosi prenatale. La megalencefalia è una crescita eccessiva del cervello e un rapido aumento patologico della dimensione della testa. La crescita del cervello in questo caso è dovuta alla proliferazione delle cellule gliali e il numero di neuroni è normale o ridotto. La megalanza può accompagnare alcune malattie ereditarie. Clinicamente, oltre alle grandi dimensioni della testa, c'è un leggero ritardo mentale. Uno dei difetti cerebrali congeniti abbastanza comuni è l'idrocefalo. Questo termine si riferisce all'eccessivo accumulo di liquido cerebrospinale nella cavità cranica, accompagnato dall'espansione dei ventricoli del cervello. Al centro del suo sviluppo c'è la discrepanza tra produzione e assorbimento del liquido cerebrospinale. L'idrocefalo congenito è più spesso associato alla comparsa di un'ostruzione nel deflusso del liquido cerebrospinale, che è formato dai plessi vascolari dei ventricoli laterali del cervello. Quindi il fluido attraverso il sistema, costituito dal terzo ventricolo, l'impianto idraulico del cervello e il quarto ventricolo entra nello spazio cerebrale, dove viene assorbito nel letto venoso. La causa più comune di idrocefalo congenito è un restringimento o un'ostruzione dell'acquedotto del cervello (30% dei casi). Spesso, invece della struttura normalmente sviluppata dell'acquedotto, ci sono numerosi canali che terminano alla cieca. A volte questo vizio è ereditato; in altri casi, potrebbe essere il risultato di un processo infettivo. Occasionalmente, il sistema di approvvigionamento idrico del cervello è schiacciato vicino alle formazioni. Oltre a questa forma di idrocefalo congenito, chiamata medicina ostruttiva, esiste una forma comunicativa in cui la circolazione del liquido cerebrospinale nel sistema ventricolare non è disturbata. Al centro del suo sviluppo c'è una violazione dell'assorbimento del liquido cerebrospinale nello spazio circolatorio. La comunicazione dell'idrocefalo viene diagnosticata con la sindrome di Arnold-Chiari. alcune malattie ereditarie e possono anche essere il risultato di processi infiammatori (infezione da citomegalovirus, diallosmosi). La frequenza dell'idrocefalo congenito, secondo vari autori, varia dallo 0,2 al 4% per 1000 nati. Clinicamente, dopo la nascita, si nota un aumento delle dimensioni della testa del bambino superiore alla norma media dell'età (da lieve a grave, a seconda della gravità del processo). Nell'idrocefalo grave, grandi dimensioni della testa rendono difficile il parto. Con un grado lieve, la testa del bambino alla nascita può essere di dimensioni normali, ma poi iniziano a crescere rapidamente. Entro la fine del 2 ° -3 ° mese di vita, compaiono altri segni clinici di idrocefalo - una divergenza delle suture interossee del cranio, un rigonfiamento di una grande molla. Il cranio continua a crescere, a volte fino a 2-3 cm al mese. Preferibilmente la regione frontale; la parte anteriore del cranio sembra essere ridotta. Segni di aumento della pressione intracranica compaiono: i bambini diventano irrequieti. La pelle sulla testa è assottigliata, le vene safene sono dilatate, a volte si gonfiano. Appaiono convulsioni convulsive, lo sviluppo motorio viene ritardato (in seguito iniziano a sedersi, camminare). Successivamente, viene rilevato ritardo mentale.

Il trattamento dell'idrocefalo mira a ripristinare l'equilibrio tra produzione e assorbimento del liquido cerebrospinale.

Il farmaco di scelta per questo è il diakarb. Tuttavia, la terapia conservativa è efficace solo nei casi di idrocefalo lentamente progressivo; nei casi più gravi, ricorrendo al trattamento chirurgico - l'imposizione di uno shunt per lo scarico del fluido in eccesso. Dopo l'intervento chirurgico, i bambini necessitano di una stretta attenzione medica, poiché esiste un'alta probabilità di infezione da shunt. L'intervento di bypass non è indicato per i bambini la cui testa non aumenta più a causa di cure mediche. Con un trattamento efficace a lungo termine in circa il 40% dei bambini, lo sviluppo mentale non è praticamente influenzato. Oltre alle anomalie dello sviluppo del cervello stesso, sono piuttosto comuni le malformazioni del sistema vascolare sotto forma di espansione (aneurisma) o la violazione della struttura dei vasi più piccoli (capillari) che collegano il sistema arterioso con il sistema venoso. Gli aneurismi arteriosi e artero-venosi sono un difetto della parete vascolare, che è accompagnata dal suo assottigliamento e aumento locale del diametro della nave. Più spesso si formano in luoghi in cui le grandi navi si dividono in quelle più piccole. Nella prima infanzia il più comune è l'aneurisma della grande vena cerebrale - la vena di Galen. A causa delle peculiarità della sua posizione, l'aneurisma viola le funzioni delle strutture cerebrali vicine. Stringe l'approvvigionamento idrico del cervello e porta allo sviluppo di idrocefalo ostruttivo. A causa della scarica diretta di sangue dall'arteria nella vena di Galeno, questa anomalia aumenta significativamente l'apporto di sangue del sistema venoso, che alla fine porta allo sviluppo di insufficienza cardiaca. Manifestazioni cliniche nel primo anno di vita a causa dell'aumento dell'idrocefalo. I segni di aumento della pressione intracranica si uniscono più tardi, a volte solo nel 2 ° o 3 ° anno di vita. Inoltre, i sintomi neurologici focali si verificano a causa della compressione prolungata e della ridotta apporto di sangue alle strutture cerebrali adiacenti all'aneurisma. I bambini con gravi lesioni del flusso sanguigno artero-venoso nella grande riserva venosa cerebrale di solito muoiono subito dopo la nascita per grave insufficienza cardiaca. Altre forme di malformazioni congenite dei vasi cerebrali per lungo tempo sono asintomatiche e si manifestano clinicamente solo per 20-40 anni. Una delle anomalie cerebrali ereditarie che si verificano raramente è la sclerosi tuberosa. Con questa patologia, piccole strutture nodulari simili a tumori composte da cellule di struttura insolita si formano nelle strutture del cervello. Successivamente, si verifica la deposizione di sali di calcio in essi, la struttura dei vasi adiacenti viene disturbata e il processo di mielinizzazione delle fibre nervose viene ostacolato. Una frequente complicazione della sclerosi tuberosa è lo sviluppo di idrocefalo ostruttivo. I sintomi clinici caratteristici di questa malattia sono convulsioni convulsive, ritardo mentale, sviluppo alterato delle ghiandole sebacee del viso (adenomi), macchie depigmentate sulla pelle. Spesso, quando si esamina un bambino, è possibile rilevare il danno ad altri organi per tipo di lesioni tumorali (ad esempio, occhi, cuore, reni, meno spesso - polmoni). Fino a poco tempo fa, la diagnosi di varie malattie del sistema nervoso centrale (comprese le malformazioni) nei neonati era estremamente difficile. A causa dell'insufficiente durata anatomica e funzionale del sistema nervoso di un bambino al momento della nascita, le manifestazioni cliniche delle sue varie lesioni sono quasi le stesse. I disturbi del cervello sono spesso pienamente manifesta solo dopo la formazione finale del cervello. Molto spesso, un bambino malato ha un diverso grado di disabilità intellettiva: dal ritardo mentale pronunciato a un ritardo di apprendimento moderato. Altri bambini sono dominati da disordini del movimento con relativa conservazione dell'attività intellettuale. I disturbi del movimento in varie lesioni del sistema nervoso nei bambini, comprese le malformazioni, sono combinati sotto il nome di paralisi cerebrale (CP). Non è una malattia specifica, ma un gruppo di malattie di varia origine ed è una delle cause più frequenti di disabilità nei bambini. La forma più comune di paralisi cerebrale è spastica. Nel primo periodo, si manifesta con l'aumento dell'eccitabilità e la conservazione persistente dei riflessi incondizionati del neonato, che normalmente svaniscono all'età di 2-4 mesi. Per aumentare il riflesso affannoso, indicare le dita costantemente serrate strette nei pugni. La tensione pronunciata dei muscoli delle cosce porta all'incrocio delle gambe, anche a riposo. Con la verticalizzazione di un bambino con questa patologia, assume una caratteristica postura con schiena arcuata e gambe incrociate aumentando il tono dei muscoli stiranti. Con l'età, l'aumento continuo e persino crescente del tono muscolare può portare a un cambiamento nella forma delle articolazioni e alla restrizione della mobilità in esse. Il processo patologico può diffondersi a braccia e gambe; più spesso, questa forma è combinata con lo sviluppo mentale compromesso. A volte gli arti inferiori sono più colpiti, e il coinvolgimento nel processo delle mani si manifesta in giovane età con azioni prensili imperfette, e nel più vecchio con movimenti della mano maldestri. Intellettualmente, questi bambini possono essere sviluppati normalmente, ma le difficoltà di lettura e scrittura sono annotate più spesso. Un tipo unilaterale di lesione è abbastanza comune, coinvolge il braccio e la gamba a sinistra o a destra, e spesso la sensibilità sul lato interessato viene spesso violata. L'aspetto di tali pazienti è caratteristico: il braccio dolorante è piegato all'articolazione del gomito con una rotazione interna dell'avambraccio, la mano è anche piegata; quando camminava piedi doloranti, descrivendo un semicerchio. Il livello intellettuale dipende dal grado di danno agli emisferi del cervello. Nel primo periodo postpartum, le convulsioni sono spesso notate. La paralisi spastica di un arto è estremamente rara. Oltre alle forme spastiche di paralisi cerebrale, vengono spesso diagnosticate lesioni associate a una diminuzione del tono muscolare. Con patologia nell'area della traiettoria motoria, attraverso la quale l'informazione viene trasmessa dalla corteccia cerebrale ai centri motori del midollo spinale, il tono muscolare si riduce nella prima infanzia, e nel tono più vecchio può essere leggermente aumentato, ma movimenti ossessivi e involontari compaiono nei muscoli degli arti o di tutto il corpo . Questo tipo di paralisi cerebrale è identificato in bambini di età superiore a 6 mesi, quando si vede chiaramente la posizione sbagliata delle mani quando si cerca di raggiungere un oggetto e afferrarlo. Spesso possono essere combinati con sordità e disturbi del linguaggio. Lo sviluppo intellettuale non sempre soffre. Con alterazioni patologiche nel cervelletto, si verifica una forma piuttosto rara di paralisi cerebrale caratterizzata da basso tono muscolare e riflessi tendinei. All'età di 2 anni, appaiono evidenti cambiamenti nell'andatura: diventa insicuro, vacillante. Quando cammina, il bambino allarga le gambe per mantenere l'equilibrio. Questa malattia è solitamente accompagnata da una leggera violazione dello sviluppo mentale. Va notato che la prognosi dei bambini con paralisi cerebrale dipende dal grado di conservazione dell'intelligenza. Anche con una compromissione motoria abbastanza pronunciata, ma un buon sviluppo mentale, il bambino può adattarsi a una vita indipendente. Il trattamento per la minaccia di paralisi cerebrale dovrebbe essere iniziato al più presto possibile. Include una serie complessa di farmaci, fisioterapia, esercizi ginnici speciali. Se necessario, i bambini ricevono trattamenti ortopedici e chirurgici. Le misure terapeutiche e profilattiche continuano di fatto per tutta la vita del paziente. Per la diagnosi delle malattie del sistema nervoso nei bambini si applicano ulteriori ricerche. Le possibilità della medicina con l'avvento della tecnologia moderna sono in costante aumento. In precedenza, le punture del canale spinale erano ampiamente utilizzate, seguite da test di laboratorio sul liquido cerebrospinale. Tuttavia, questo metodo è informativo principalmente nei processi infettivi nel cervello e nel midollo spinale e rende impossibile determinare il livello del loro danno. Dei metodi diagnostici strumentali spesso utilizzati raggi X. Tuttavia, a causa del contenuto informativo insufficiente e degli effetti collaterali piuttosto pronunciati sul corpo del bambino, questo metodo è attualmente utilizzato molto meno frequentemente. Методами выбора для диагностики врожденных пороков головного мозга у детей до 1 года в современной медицине являются чрезродничковое ультразвуковое исследование или нейросонография. В настоящее время ультразвуковой метод служит первичным этапом обследования новорожденного ребенка, в результате которого нередко удается определить характер порока. Показаниями к проведению нейросонографии являются патологические неврологические симптомы, наличие аномалий развития других органов и систем. Иногда обнаруженные при УЗИ изменения структур головного мозга являются случайной находкой. Наиболее информативен метод нейросонографии при органических пороках развития. Однако с появлением современных сканеров, технические возможности которых позволяют выявлять изменения кровотока, возможности метода значительно расширились. В самых сложных для диагностики случаях при необходимости более четкого и детального определения характера, структуры и местоположения патологического процесса прибегают к таким сложным и дорогостоящим методам, как компьютерная томография и ядерно-магнитный резонанс.