La galattosemia è una carenza ereditaria di enzimi che convertono il galattosio in glucosio. La fonte di galattosio nel corpo è il lattosio, che, come accennato in precedenza, si divide nel tratto gastrointestinale in glucosio e galattosio.

La galattosemia classica compare già nel periodo neonatale ed è dovuta all'accumulo nel corpo di uno dei prodotti del metabolismo - galattosio. Questo processo può anche iniziare nel grembo materno. Immediatamente dopo la nascita, il bambino presenta uno o più sintomi: ittero, fegato e milza ingrossati, vomito, convulsioni. In futuro aumentano i segni di danni al fegato (fino alla cirrosi) e al cervello (sotto forma di ritardo mentale). La forma benigna di galattosemia si sviluppa se il bambino ha una carenza dell'enzima galattochinasi, che avvia il processo di scissione del galattosio. Di conseguenza, una grande quantità di questa sostanza si accumula nel corpo in forma invariata. Il galattosio viene escreto dal corpo attraverso l'urina, quindi è facile da rilevare utilizzando test di laboratorio specifici. Il sangue di un bambino grande contiene anche una quantità significativa di galattosio immodificato. Lo stato di salute del bambino in questa patologia non soffre; lo sviluppo mentale è appropriato per l'età. L'unica manifestazione clinica può essere il danneggiamento dell'occhio (cataratta). Il trattamento si basa sull'esclusione dalla dieta di alimenti contenenti galattosio. Ai bambini piccoli viene prescritta l'alimentazione con miscele a base di proteine ​​della soia, tra cui Nutrisoy, Alsoy, Frisoso, Humana - 31_, Winnie-Soya e altri. . Come cibo complementare, purè di verdure, carne, cereali vengono introdotti relativamente presto. Con la diagnosi precoce della patologia e la stretta aderenza ad una dieta, la prognosi è generalmente favorevole.

Intolleranza al fruttosio

Uno dei disturbi metabolici più difficili del metabolismo dei carboidrati è l'intolleranza ereditaria al fruttosio. Insieme al saccarosio (un disaccaride costituito da fruttosio e glucosio) viene spesso aggiunto come dolcificante agli alimenti per l'infanzia. Sintomi di intolleranza al fruttosio compaiono quando le miscele contenenti questi carboidrati sono incluse nella dieta. Le prime manifestazioni cliniche assomigliano a quelle della galattosemia (ittero, ingrossamento del fegato, vomito, convulsioni, disturbi della coscienza). La malattia è dovuta al fatto che
nelle cellule del fegato è quasi completamente assente l'enzima che trasforma il fruttosio. La prognosi dell'intolleranza al fruttosio di solito è sfavorevole, anche con una stretta aderenza alla dieta. I bambini di solito hanno un danno epatico progressivo. Senza restrizioni dietetiche, la malattia porta alla morte durante l'infanzia. Nella dieta limitare rigorosamente le proteine ​​e gli alimenti grassi. La dieta è arricchita con glucosio e vitamina C.